ABSTRACT
A hipertensão arterial sistêmica constitui um dos grandes problemas de saúde pública no mundo, dada sua alta prevalência e a baixa porcentagem de controle com os tratamentos adotados. Entretanto, a despeito da intensa investigação, os determinantes primários da hipertensão permanecem desconhecidos na maioria dos pacientes e por isso é designada hipertensão essencial ou primária. Consequentemente, são utilizadas medidas empíricas para o tratamento, ao invés de uma abordagem racional para cada caso. Essas limitações estão alicerçadas pelo conceito de que a hipertensão é uma doença complexa, poligênica, que sofre grande influência de uma variedade de fatores ambientais, tais como dieta, ingesta de sal e obesidade, entre outros.A utilização de estratégias de biologia molecular tem trazido novas oportunidades para a compreensão de fenômenos biológicos complexos. Recentemente foram identificadas mutações isoladas, associadas ao surgimento de formas mendelianas raras de hipertensão arterial. Essas mutações resultam em ganho de função de transportadores do néfron distal, que resultam em excessiva retenção de sal. A compreensão dessas síndromes é particularmente importante, pois estas devem sinalizar vias celulares que podem estar envolvidas nas formas mais comuns de hipertensão arterial primária